Genetica Medica – Laboratorio Analisi Cliniche Cavaliere

Fattore II Protombina

admin — Tue, 12 Mar 2024 13:00:56 +0000

La frequenza di eterozogisi della variante c.*97C>A (anche nota come G20210A) del Fattore II è pari a 2-3%, mentre l’omozigosi è rara. I soggetti eterozigoti hanno un rischio 2-4 volte superiore di sviluppare fenomeni tromboembolici; questo rischio è aggravato dalla compresenza di diabete e dall’uso di contraccettivi orali. Il test permette di identificare la presenza della variante c.*97G>A mediante Real-Tima PCR.

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Fattore V di LEIDEN

admin — Tue, 12 Mar 2024 13:31:11 +0000

Il fattore V è uno dei cofattori della coagulazione. La variante c.1601G>A nota anche come Fattore V di Leiden in Italia ha una frequenza pari al 2-3% in eterozigosi, mentre l’incidenza di omozogosi è di circa 1:5000. Individui eterozigoti per la variante c.1601G>A hanno un rischio 4-8 volte superiore di sviluppare trombosi venose, mentre per gli omozigoti tale rischio è di circa 40-80 volte più alto rispetto alla popolazione generale.

Il test permette di individuare la presenza della variante c.1601G>A mediante Real-time PCR.

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Linfotipizzazione

admin — Tue, 12 Mar 2024 13:05:54 +0000

La tipizzazione linfocitaria è un esame indispensabile per accertare e diagnosticare le malattie del sangue (ematologiche) e del sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario). Serve a scoprire malattie autoimmuni, immunodeficienze primarie e secondarie (AIDS), leucemie linfatiche acute e croniche; è inoltre preziosa nelle persone sottoposte a trapianto d’organo per valutare la risposta linfocitaria al trapianto e l’eventuale rigetto.

I linfociti sono cellule che normalmente costituiscono circa il 25% del numero totale di globuli bianchi (leucociti) e aumentano in presenza di un’infezione o di malattie linfoproliferative (leucemie).

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MTHFR ricerca della mutazioni C677T e A1298C

admin — Tue, 12 Mar 2024 13:29:03 +0000

La trombofilia è una predisposizione genetica ad eventi tromboembolici. Le trombosi venose sono tra le malattie cardiovascolari più comuni, coinvolgendo circa 1 individuo su 1000 ogni anno. Il rischio trombotico è determinato sia da fattori ambientali sia da una predisposizione genetica. Nella maggior parte dei casi si tratta di difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione del sangue, dovuti a varianti puntiformi di un singolo nucleotide nei geni che codificano per essi. Queste variazioni sono presenti con tale frequenza nella popolazione da essere considerate dei polimorfismi.

Il test permette di identificare la presenza delle varianti c.665C>T ( nota anche come C677T) e della variante c. 1286A>C (anche nota come A1298C) del gene MTHFR(Metilentetraidrofolatoreduttasi) mediante Real-Time PCR.

La frequenza in eterozigosi della variante c.665>T (C677T) è di circa il 40% e non è correlata a rischio trombotico, mentre lo stato di omozigosi ha una frequenza di circa il 15% ed è correlato ad un elevato rischio di trombosi venosa se associato ad un aumento dei livelli circolanti di omocisteina.

La variante c.1286A>C (A1298C) del gene MTHFR è associata ad una ridotta attività enzimatica (attività enzimatica ridotta a circa il 60% singolarmente, a circa il 40% se presente in associazione alla variante C677T).

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Screening Genetico Celiachia: HLA – DQ2 – DQ8

admin — Tue, 12 Mar 2024 12:46:38 +0000

Il test permette di evidenziare la presenza dei gruppi allelici DQA1*03, DQA1*05, DQB1*02 e DQB1*0302 che costituiscono l’eterodimero DQ2 e DQ8 responsabili di predisposizione a malattia celiaca. Il rischio genetico di sviluppare malattia celiaca dipende dal numero di copie di DQB1*02 e dal tipo di configurazione (cis o trans) in cui sono presenti gli alleli ricercati. Gli aplotipi più comunemente associati a celiachia sono: DR3-DQ2, DR7-DQ2; DR4-DQ2; DR4-DQ8.

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